Η φαινυλκετονουρία (PKU) αποτελεί μια από τις συχνότερες ενδογενείς διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Η διαταραχή εμφανίζεται όταν απουσιάζει το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (ή υπάρχει σε πολύ χαμηλά ποσοστά), με αποτέλεσμα τη μη μετατροπή της φαινυλαλανίνης σε τυροσίνη. Ως εκ τούτου τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης στο αίμα αυξάνονται, καθώς και η έκκριση συγκεκριμένων μεταβολιτών της στα ούρα.
